16岁患癌，为什么医生让我做基因检测？

　　可是，在一次外出活动期间，小冉遭遇了一场车祸，送医做全身检查时，竟意外发现了左肾肿瘤，第一次，小冉觉得死亡离自己原来这么近。

　　16岁就患癌，对于从医30多年的主管医生来说也很罕见。经过一系列检查，医生确定小冉的肿瘤长在肾脏的中间位置，恶性可能性比较大，切除左肾在所难免，做通小冉的思想工作后，手术非常成功，根据病理结果，医生建议小冉再做个基因检测来明确病因。

　　肾癌具有遗传和散发两种形式，其中绝大多数是散发性肾癌。遗传性肾癌（或称家族性肾癌）少见，约占肾癌的4%。

　　早在上个世纪70年代，Knudson和Strong提出二次打击致癌学说。他们通过对儿童视网膜母细胞瘤的观察发现，家族性病例发病早且病灶多，散发性病例多为单发且发病晚。他们假设必定有一个基因产物可以抑制肿瘤的发生，当两个等位基因同时发生突变或者失活时才能发生肿瘤，家族性肿瘤患者出生时已有一个等位基因发生突变，使器官和组织处于危险中，以此解释家族性肾癌的早发和多发。

　　散发性肿瘤患者只有在等位基因全部发生突变时才有可能发生，概率较低，因此大多数患者多为单发和晚发。除了在视网膜母细胞瘤外，Knudson假说已经在大多数肿瘤中得到证实，其中包括肾癌。常见的肾癌综合征有von Hippel-Lindau病，遗传性乳头状肾细胞癌，遗传性平滑肌瘤病肾癌、Birt-Hogg-Dube综合征、结节硬化性综合征和伴随3号染色体易位的遗传性肾透明细胞癌等，其中VHL病最为常见。

　　而遗传性肾癌在临床诊断时需参照以下4个基本原则：

　　01 患病年龄以中、青年居多，有/无家族史；02 肾肿瘤常为双侧、多发，影像学上具有各种肾细胞癌亚型的特点；03 有相应遗传综合征的其他表现，如VHL综合征可合并中枢神经系统及视网膜成血管母细胞瘤、胰腺囊肿或肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤、附睾乳头状囊腺瘤、肾囊肿等改变；04 分子生物学检测证实相应的染色体和基因异常。

　　小冉患病年龄较小，病理结果显示小冉所患肾癌极为罕见，进行了基因检测后，得知是基因突变导致的肾癌，幸好发现的早并且手术及时，为小冉争取了宝贵的治愈机会，如果发展到中晚期，预期寿命可能不超过三年！

　　近年来，随着分子生物学技术和基因工程技术的发展，基因检测走进了人们的视野，为肾癌的个体化治疗奠定了基础，也让一些晚期肾癌患者的治疗做到了“有的放矢”。