高申沙龙｜发行930·未来的先天缺陷检测

　　3月20日，在流行病的影响下，沙龙仍在公司微信实时广播平台上进行。高申沙龙参加了非常受欢迎的大型咖啡演讲。 Youxun Medical的旋转COO和生物信息总监Zhang Jingbo先生的空降活房间。该沙龙的主题是：出生缺陷检测的未来-NIPT Plus。

　　Zhang Jingbo先生拥有13年的生物信息分析和遗传统计学习和工作经验。主要研究方向是NGS应用产品的核心算法设计和基因组学大数据的分析。方法核心设计，基于成分的定量定量算法，ESRIT，TMB，信息熵疾病风险评估模型和其他核心算法。它发表了6个高质量（SCI> 5分）学术文章，5份专利，软件版权27 27个项目；国家863项目的1项，科学技术部13五年计划项目中的1项，以及1个国家多中心账单多中心项目。

　　张金博先生

　　沙龙分为四个部分：当前的状态和出生缺陷检测的前景，NIPT Plus Companies的入境门槛，NIPT Plus产品的未来要求以及Zhang老师对基因行业的看法。

　　NIPT，全名是：胎儿染色体非直肠染色体非侵入性产前基因检测。通常对其进行21吨，18个三体和13个三体综合征的测试。每年超过100亿元人民币造成的将军负担。目前，NIPT服务对象的基础是1500万个级别，从原始大都市到县和乡镇一级也全面沉没了认可。但是，这三个主要的三边综合症仅占每月出生缺陷总数的4％，并且无法满足出生缺陷的测试要求。随着孕妇的年龄和经济水平越来越高，社会需求驱动因素还需要更高质量和更差异化的产品来替代NIPT产品。

　　除了对T21/T18/T13的三个主要染色体的非切割外，其他染色体非染色体和染色体缺乏重复综合征的染色体缺陷占30％的出生缺陷，导致了许多疾病，比3个染色体非染色体非染色体造成的疾病。 。这种疾病更严重。 NIPT Plus是NIPT的升级版本。优势在于它更广泛地涵盖了出生缺陷的类型。它可以将出生缺陷检测的范围从4％增加到34％。健康的未来。国际预备诊断协会（ISPD），美国遗传学协会（ACMG）和中国健康与健康委员会都推荐有关染色体微滴剂（CNV）的报告。美国的三家主流公司，neferae，Natera，Roche和领先的公司（包括中国BGI和Berry Gene）也增加了染色体异常的数量，并在NIPT的基础上增加了大约100个先天性缺陷，但目前，但目前，，但目前，，但只有XUN的NIPT加上所有295个智力缺陷测试，CNV的准确性已达到2M。

　　在第二部分中，张老师讨论了NIPT Plus的关键阈值。首先是技术迭代能力。 NIPT可以通过简单的Z检验方法进行判断，但是小片段的加上CNV对准确性有很大的要求。一个很大的影响力。加上最愚蠢的方法是添加数据。如果您没有添加过高的数据，则需要替换传统方法和降低背景噪音的方法，以使性能达到稳定的状态。第二个阈值是CNV的解释。有必要积累更多中国人的先天缺陷数据库和临床专家。 2016年，我国家的第13五年计划具有常见基因组疾病和儿童单遗传疾病的标准。幸运的是，我参加了301医院。第三个阈值也可以说，将来最大的门槛是标准配方，合规性和套件的批准。 NIPT被政府暂停并设立。 Plus的推出在三到四年已经不平衡了，该国也必须进行纠正。有了以前的NIPT的经验，我们剩下的时间必须短。这个阈值。第四个门槛是市场布局。目前，NIPT的渗透率约为30％。在接下来的几年中，购买医疗保险和政府应该能够达到60％。市场规模达到了超过60亿个问题。 Nipt Plus肯定会在套件批准后具有定性的飞跃。现在的市场规模已从现在不到10亿美元增加到80-1亿。将来，加上玩家将不会超过5个当前NIPT。

　　NIPT Plus的未来产品有什么要求？可以将其汇总为更快，首先且更全面的关键字。首先，大型样品是大规模的批量生产，追求完全自动化和极端周期。其次，应提出检测窗口。当前的NIPT通常要求在11周后，Youxun通过胎儿碎片+滋养层细胞富集。努力在胎儿基本成型的第7周之前检测到它；第三，从专注于本地到所有人，所有基因组信息都用尽了。

　　随后，张先生对基因行业表示了自己的看法，称基因行业目前是从底部核心技术到顶级市场服务的少数人，这几乎不受国际的影响。战略新兴行业。参加会议的下面的同事们也积极提出问题。

　　报告/反馈