寻求医学：为什么乳腺癌需要基因检测？

　　使用一组数字揭示乳腺癌

　　2020年的全球癌症负担数据显示，全球乳腺癌发病率超过肺癌，在所有恶性肿瘤中排名第一！

　　乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤。在2020年，世界上约有230万例新的乳腺癌病例！

　　85％的乳腺癌发生在乳腺导管中，乳腺癌发生15％。99％的乳腺癌发生在女性患者中，男性乳腺癌患者仅占1％，因此乳腺癌也称为“红粉末杀手”“交叉点”

　　每年十月是世界上乳腺癌的预防月，10月18日是世界上乳腺癌的传播日。

　　今天，让我们一起走进乳腺癌，以了解乳腺癌分子分类诊断，遗传风险预测，治愈效果监测，耐药性和治疗计划的选择 - 胶结测试的重要手段，以便早期和早期治疗！

　　1.乳腺癌的危险因素

　　乳腺癌的原因尚不清楚。一些危险因素增加了患乳腺癌的风险。例如，良性乳腺病患者患乳腺癌的风险要高于未患有良性乳腺癌疾病的患者。它将增加患乳腺癌的风险。

　　乳腺癌家族和乳腺癌易感基因突变的家族史是乳腺癌的高风险因素。以BRCA1突变载体为例。他们将在70％至55％〜70％的乳腺癌风险中积累乳腺癌的风险，这意味着每两个携带者将患有乳腺癌。

　　表1.乳腺癌的危险因素

　　患有危险因素的女性朋友不必担心。它们可以防止健康的生活方式，例如增加户外运动以延迟最初的月经潮，延长母乳喂养时间，禁止吸烟和饮酒。高风险群体需要风险管理，并通过筛查，手术和其他手段进行干预。

　　表2.乳腺癌高风险人口风险管理

　　2.乳腺癌的检测和诊断

　　早期乳腺癌没有典型的症状和体征，并且不容易吸引患者的注意力。通常是通过身体检查或乳腺癌筛查发现的。

　　以下是乳腺癌的典型迹象，主要是在癌症的中期和后期。

　　1）乳房结块：80％的乳腺癌患者是乳腺癌的首次诊断；

　　2）极地：乳头，浆液，牛奶，脓液或在怀孕期间从乳头上停止母乳喂养或母乳喂养超过半年。

　　3）皮肤变化：乳腺癌会引起皮肤变化的多种迹象；

　　4）乳头和乳晕异常：肿瘤位于或靠近深乳头，这会导致乳头收缩；

　　5）腋窝淋巴结扩大：隐藏的乳腺癌未检测到乳腺测试的质量，并且经常使用腋窝淋巴结的症状。

　　当女性朋友有这些症状时，他们需要注意，并尽快去医院检查。

　　大多数乳腺癌在反击期间可以接触肿块，但是应通过患者的临床表现，身体检查，成像检查和组织病理学来诊断和鉴定乳腺癌的诊断。

　　3.病理类型，临床阶段和分子类型的乳腺癌

　　病理诊断是诊断和治疗乳腺癌的基础。用组织标本对临床医生进行治疗，并确定病变是否具有癌细胞和特定的病理亚型。

　　表3.乳腺癌病理亚型

　　正确的肿瘤分期是指导患者个性化治疗决策的基础。通过原发性肿瘤评估，区域淋巴结评估和区域淋巴结评估，临床医生可以确定乳腺癌的特定分期。

　　表4.乳腺癌TMN分期

　　乳腺癌的五年生存率随着分期而下降，早期治疗主要是手术。编程新辅助治疗可以在手术前的阶段减少。患者不能在晚期进行手术。需要根据分子打字和基因检测进行全面的治疗。

　　表5.乳腺癌阶段和治疗

　　除了检测基本病理外，分子病理的检测也非常重要。该指南需要检测所有乳腺的ER，PR，HER2和KI-67等分子指标。本质

　　表6.乳腺癌的分子打字和预后

　　分子亚型直接确定患者随后的药物溶液。除了化学疗法外，HER2+患者可以通过HER2信号阻止治疗。 HR+患者可以使用内分泌阻塞和环境阻塞治疗。三个阴性乳腺癌可以考虑PARP抑制剂或免疫免疫治疗治疗。

　　表7.乳腺癌的分子类型和药物治疗

　　4.乳腺癌基因检测的必要性

　　根据乳腺癌的临床实践和药物研究和发育的当前状态，该指南建议乳腺癌患者进行全面的基因检测，这可以为患者带来实际的临床益处。基因检测的重要性如下：

　　1）指导目标免疫疗法：BRCA和HRD基因检测指南PARP抑制剂以及铂化学疗法，TMB和MSI和PD-L1指南免疫疗法，NTRK整合指导Rarotinib等；

　　2）提示耐药性，找到新的治疗靶点：HER2+患者HER2突变，PIK3CA突变或缺乏抗拒的提醒，请考虑MTOR抑制剂EVIMO； HR+患者ESR1突变，FGFR扩增，RB1缺乏RB1，缺乏RB1，缺乏RB1，缺乏RB1，PIK3CA突变和其他提示对药物有抵抗力。 PIK3CA突变患者可以考虑alpelisib + Flivius组治疗。 BRCA基因反应突变促使PARP抑制剂抗性；

　　3）评估：肿瘤肿瘤和肿瘤遗传基因胚系突变是乳腺癌高危乳腺癌高危风险因素因素因素因素因素因素因素因素因素因素乳腺癌高危乳腺癌高危是是是是是是是是是风险风险风险风险女性女性，brca1/2基因基因基因基因基因因素风险风险风险乳腺癌高危乳腺癌高危ATM，CHEK2，PALB2，NBN，NF1和其他乳腺癌敏感基因。易感基因突变的患者可以通过定期筛查，药物干预，手术切除和其他手段进行干预；

　　4）辅助手术决策 - 制造：BRCA胚胎突变患者的局部复发风险增加了，侧面乳腺癌的风险增加了。 HER2阴性，ER阳性浸润的乳腺癌患者可以在手术后发现乳腺癌21个基因，判断复发的风险，并引导术后化疗。

　　表7.转移性乳腺癌基因测试建议建议

　　与其他恶性肿瘤相比，乳腺癌相对较好且相对难以复发。如果可以提早进行早期诊断和标准化治疗，则可以有效地降低死亡率。

　　随着乳腺癌精确分子分型和分子靶向疗法的促进和普及，乳腺癌已成为可以通过临床愈合治愈的癌症之一。乳腺癌的发现越早，治疗效果越好。因此，女性朋友应注意乳房健康问题并进行定期检查。不幸的是，一旦发现，您还应该与医生合作积极对待它，以实现长期生存的目标。

　　参考：

　　1.乳腺癌诊断和治疗指南（版本2022）

　　2.中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌诊断和治疗指南（2022）

　　3.NCCN肿瘤学临床实践指南（NCCN指南）乳腺癌版本4.2022

　　4.关于晚期乳腺癌基因测试热点中国专家共识的研究（2021版）

　　5.中国反癌协会乳腺癌诊断和治疗指南和规范（2021版）

　　6. BRCA1/2基因测试和临床应用专家BRCA1/2基因测试（2018 Edition）

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