遗传突变会患病吗？可以评估广东的这项研究

　　文字/扬昌学校记者冯xixi通讯员xu yongyi

　　遗传突变与人类健康之间的关系，即其致病评估，是世界上25个最重要的科学问题之一，被列为第四个科学问题。关于基因和突变是否导致疾病以及如何评估其致病性，目前世界上没有统一的方法和标准。

　　Liae Weiping教授Liae Weiping团队，广州医科大学第二医院和广州医科大学第二附属医院，长期以来一直致力于研究基因和致病性。癫痫脑疾病的致病性评估方法和标准已提出了针对基因致病潜力的评估指南。

　　在22日，记者被告知，《狮子》团队的相关研究结果发表在《自然》杂志杂志的“医学遗传学”（如果：8.2）上。破解这个世界 - 阶级科学问题提供了一个重要的思想和方法。

　　数据图/视觉中国

　　据报道，世界上第一次，洛韦的团队提出了“基因致病潜力”的概念。 “基因本身不是致病性的。它们编码的蛋白质是人体正常功能的基础。”

　　狮子韦（Liao Weiping）说，只有当遗传变化发生并且遗传功能异常导致蛋白质的功能受损甚至缺失时，才会引起疾病。因此，基因的“致病潜力”是评估SO被称为“基因致病性”的基本起点。同时，人们认为基因的致病性也与基因突变引起的功能变化的类型有关。

　　遗传突变会产生不同的功能变化，而某些变化（功能）不是疾病。

　　结果，Liao教授创造性地提出了一种新的术语 - 原型型（Funotype），并提出了一个明确的基因型功能 - 临床表型相关部件。很受欢迎，可以理解遗传突变可以产生特定的功能类型，并且相应的特定功能类型会导致临床特定疾病类型。

　　可以发现进一步的分析，癫痫相关基因的致病性与基因突变引起的功能变化有关。例如，I型钠通道基因SCN1A突变会导致钠通道功能的丧失，而临床表现通常是犯罪严重癫痫 - dravet综合征的类型。 SCN1A突变的功能增加导致轻度癫痫 - 脑癫痫伴随着发烧性闷毛的伴随。

　　SCN8A基因突变的功能添加是致病性的，丢失的SCN8A突变可能不是致病性的。此外，研究小组还发现，基因报告现有报告不一定病。

　　数据图/视觉中国

　　该研究总结了目前报道的74个癫痫基因。其中，只有24种致病性，27种，另外23个可能不会引起疾病。

　　哪些基因是致病性的，哪些突变与疾病有关，这是一个棘手的问题，也是临床医生面临的重要科学问题。

　　随着诸如产前遗传筛查的技术的发展，Liao Weiping教授的“潜在潜在潜在潜在潜在潜在评估指南”将为临床医生确定基因的致病发病机理，并为临床个性化的精度医疗保健，遗传医疗，遗传医疗，为临床医生提供便利的评估工具遗传咨询提供了理论指导的基础。 （有关更多新闻，请注意Yangcheng pai.ycwb.com）

　　资料来源｜扬昌学校标题图片｜视觉中国责任编辑｜ lu hang

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