介绍乳腺癌常见基因检测，临床意义，适用人等
本文概述本文将介绍乳腺癌21、28、70、50，BRCA和其他常用的遗传检测指示，临床意义和适用的人等，最后形成了简短的比较摘要。
乳腺癌是独特的肿瘤类别。不同肿瘤细胞患者的生物学行为显着差异，对治疗的反应也大不相同。它强调个性化治疗。多基因检测的出现是乳腺癌个性化治疗的一个里程碑。
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过去，大多数治疗是基于临床病理因素。仍然有一定数量的复发风险。筛查不需要辅助化学疗法的低风险人群的低风险群体被筛查，很难证明乳腺癌是否对遗传上对铂药和PARP抑制剂有遗传敏感。
基因测试技术的出现正在逐渐解决上述问题。目前，主要有以下基因测试技术：21个基因测试，70个基因检测，50个基因检测，28个基因检测和BCRA基因检测。广泛进入临床实践。
21、70、50和28的基因检测是一种多基因检测，它是检测与乳腺癌相关的基因评估的复发风险，并引导术后辅助治疗。
01.乳腺癌21基因
乳腺癌21基因
乳腺癌21基因检测对象为ER/PR阳性，HER2阴性和淋巴结阴性患者患有早期乳腺癌患者。通过检测肿瘤组织中21种特殊基因的表达水平，计算复发风险评分（RS）。让我们评估肿瘤患者复发的风险。
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“有利”基因的高表达将导致RS值较低，而“不利”基因的高表达将导致较高的RS值，RS的范围为0-100。根据复发评分，可以将其分为低风险患者（RS18），中等风险患者（18≤RS≤30）和高风险患者（Rs≥31）。 （请注意，这三个组的特定拦截值尚未统一，需要对特定报告的分析）
（1）低风险为10年远程复发风险的患者较低，化学疗法益处也不显着。
（2）高风险患者的10年远程复发风险很高，化学疗法的益处显着。
（3）化学疗法对患有风险患者的好处尚不确定。
随后，根据21种基因测试设计的临床研究设计了尾式前进研究，重点是风险风险 - 风险乳腺癌的患者。研究发现，低风险患者只能是内分泌治疗。高风险患者应提供内分泌联合化疗计划。仅使用内分泌疗法的中等风险患者并不比内分泌组合化疗差。年龄≤50岁的患者中有36％可能是多余的。
02.乳腺癌70基因
乳腺癌70基因
70基因检测为ER/PR阳性，HER2阴性，淋巴结阴性或1-3个阳性乳腺癌患者。该方法通过肿瘤组织中的70种与乳腺癌相关的基因评估。利益程度。
70个基因测试的结果仅是两种类型的低风险和高风险，这对于定义患者和做出治疗决策更方便。高风险患者从化学疗法中受益更多，应该是化学疗法，低风险患者从化学疗法中受益较少，可以免于化学疗法。 70个基因检测的优点是，一些可以鉴定出一些患者临床病理因素风险较高但仍免于化学疗法的患者，所需的检测成本低于21个基因测试。局限性是不能判断特定化学疗法药物的敏感性，临床研究的证据不如21基因检测。
03.乳腺癌50基因
乳腺癌50基因
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在设计开始时，将50个基因检测用于乳腺癌的分类，后来开发用于复发风险评估。该技术主要用于评估更年期后的正ER/PR阳性。 HER2阴性乳腺癌患者在内分泌治疗后有复发的风险，但是无法识别患者在辅助化疗中受益的益处。该技术通过测量与肿瘤组织中与乳腺癌相关的50个基因来计算0-100的复发风险评分：
（1）无淋巴结的患者：卢比≤40称为低风险，41≤RS≤60称为中等风险，61≤RS称为高风险。
（2）在淋巴结患者中：卢比≤40称为低风险，41≤RS称为高风险。
04.乳腺癌28基因
乳腺癌28基因
28基因测试是由台湾在我国独立开发的。对于亚洲ER/PR阳性HER2阴性早期乳腺癌患者，该技术检测到与肿瘤组织中乳腺癌相关的28个基因，并且还考虑了肿瘤的大小。临床指标，例如年龄，淋巴结，病理分级或未进行血管癌栓塞。最后，获得患者复发的风险。它的优势是涵盖亚洲人群，可以评估患者的风险和局部复发风险，并为制定辅助化疗和放射治疗提供重要参考。这是其他基因检测没有的功能。
05.乳腺癌BRCA基因
乳腺癌中的BRCA基因
BRCA基因测试主要用于评估乳腺癌是否是遗传性及其对铂药和PARP抑制剂的敏感性。 5％-10％的乳腺癌患者具有明显的基因突变。与遗传乳腺癌相关的最常见基因相关基因是BRCA基因。
BRCA基因位于人类17号染色体上。 BRCA基因是评估乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌，胰腺癌和其他相关癌症风险的重要生物标志物。它也是一种影响患者个性化治疗方案的选择。 BRCA基因测试可以使用通过手术或穿刺获得的肿瘤样品，或血液，唾液和口服拭子等样品。
问
BRCA基因突变检测是否意味着？
PARP抑制剂：乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌，胰腺癌
1指导治疗计划：BRCA基因突变的患者通常对铂和环更敏感，并且可以从PARP抑制剂中受益。
2遗传筛查：乳腺癌和卵巢癌等遗传肿瘤的风险大大增加。
3预后指导：在乳腺癌中突变的BRCA基因胚胎 - 突变患者增加了约4倍。
结尾
在过去的20年中，我们对乳腺癌的理解发展了很多。从过去的乳腺的简单乳房中，到乳腺癌细胞蛋白的不同表达，它被分为腔a，腔A，腔内B，HER2过量表达类型类型，三个阴性乳腺癌，然后预测21、28、50、70和BRCA基因的测试结果的预测以及指导治疗。个性化治疗大大改善了乳腺癌患者的预后。人们认为，随着各种小组学习测试技术的发展和相关证据的积累，基因检测将在乳腺癌的诊断和治疗中起更重要的作用。