肿瘤患者是否进行基因检测？中山医院精密医学
肿瘤基因测试
肿瘤与肿瘤之间的异质性以及单个肿瘤中的异质性是肿瘤治疗的瓶颈之一。个体的特定异质性，不同肿瘤细胞类型的异质性，同一肿瘤细胞中的异质性等。肿瘤异质性将阻止正确的肿瘤治疗。如果治疗仅注意一小部分特定细胞，则很容易导致肿瘤的复发。通常，由于肿瘤的异质性存在，肿瘤受体的治疗通常没有明显的作用。同时，肿瘤的异质性不仅具有多个肿瘤，而且在肿瘤中的微环中具有异质性，这使肿瘤治疗难度。
目前，肿瘤疗法进入了已进入分子靶标的个性化医疗时代，肿瘤的治疗已逐渐从病理学的病理和驱动基因转变为确定选择。肿瘤机制的复杂性还表明，临床医生可以在选择治疗药物之前进行基因检测和分析，这对于治疗指导的治疗非常重要。具体而言，可以准确建议针对患者的遗传类型，分析患者的重要突变基因，并使用药物提示作为靶向药物和化学疗法药物。同时，某些患者在治疗过程中经常具有耐药性，并且有许多耐药机制。只有阐明耐药性的原因才能进一步治疗解决方案。基因检测可以分析具有复杂和药物进展的患者的药物抗性机制和高级理由，并提供了进一步调整药物的指导计划。
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常见问题问答；
01如何在肿瘤治疗中应用基因测试？
目前在肿瘤治疗中遗传测试的应用主要如下：1）肿瘤遗传易感基因检测。肿瘤的发生与遗传具有重要联系。该部门将继承许多基因突变。患有这些突变基因的人更容易患肿瘤。基因测试可以预测相应的肿瘤的风险并进行阳性的健康管理。 2）肿瘤筛查主要是液体活检技术。通过对游离DNA的测序，癌症的早期筛查，肿瘤筛查中目前的基因检测是癌症的复发筛查测试。 3）通过比较患者的肿瘤组织DNA和全血DNA，发现潜在的基因突变，并通过当前的指南和药物开发发现靶向药物，以肿瘤为靶向药物治疗。目前，肺癌患者可以连续治疗多代靶向药物。第一代和两代吉非替尼用于第一线治疗。例如，具有TKI耐药性EGFR T790M突变的患者可以使用三代Oshitinib进行跟随 - UP治疗，以进行后续治疗，以进行以下治疗，以进行以下治疗，以进行以下治疗，以进行后续治疗。患者受益。 4）基因检测也可用于肿瘤侵袭和转移检测。通过检测转移和原始炉灶的基因检测，有关键基因驱动肿瘤的发生以及是否存在相应的靶向药物。
02您专注于肺癌患者治疗的哪些基因？可以应用哪些靶向药物？
肺癌的靶向疗法现在主要关注EGFR，ALK，KRAS，BRAF，ROS1，MET，RET，RET和HER2基因。EGFR基因突变的靶向药物包括gefffitinib，elotinib，afatinib等。碱基因突变的靶向药物包括clipininib，siritinib，lauraidib等。靶向药物是selumetinib+dortcis。BRAF基因突变的靶向药物是vemurafenib，dabrafenib等。靶向ROS1基因突变的药物为cizotinib;靶向MET基因突变的药物是cizotinib和capmatinib。重肌基因突变的靶向药物是Cabozantinib和Vandetanib；HER2基因突变的靶向药物是TKI单一药物，例如Afatinib或Qukopo mupage化学疗法。
03为什么相同的肿瘤采用不同的治疗方法？
肿瘤是一种遗传疾病。当细胞中一个或多个基因变化时，肿瘤可能会引起肿瘤。肿瘤大不相同。即使是同一部分的肿瘤，基因突变位点和主炉的类型也不同。如果肿瘤转移，则原发性和转移的遗传突变信息可能不同。另外，在诸如药物，免疫系统和内部竞争压力之类的环境因素的影响下，肿瘤的遗传突变将随机突变。因此，每个肿瘤患者的疾病是不同的，同一肿瘤患者的状况将进展。随着基因组学和基因测试技术的持续发展和创新，它为精确医疗服务提供了工具和基础。在肿瘤的治疗中，类似的疾病可以为患者带来最大的好处。
04什么是肿瘤早期筛查？角色是什么？
根据美国疾病控制和预防中心的定义，早期肿瘤筛查是指“检查没有症状时身体是否患有癌症”。现代医学对晚期肿瘤患者的患者的治疗非常有限。关于肿瘤的真实事物的更多方法是“早期诊断和早期治疗”。大多数肿瘤可以早期诊断出来，并且标准化和健康管理，基本上可以治愈。权威性肿瘤医院发布的生存数据表明，早期宫颈癌和结直肠癌患者可以用超过90％的标准化治疗率进行治疗。早期乳腺癌甚至可以达到97％以上。肿瘤的早期筛查的关键组包括：超过45岁；肿瘤家族的史（将近3代具有癌症史）；长期接触（灰尘，苯，铅等）有害物质；疾病等）等。等。
05例肿瘤患者进行基因检测，应将肿瘤组织或血液用于样品？
目前，肿瘤患者有两种类型的基因测试进行治疗和监测。有两个常见的样品：肿瘤组织和血液。将肿瘤组织变成病理切片以进行基因检测。高精度是肿瘤基因测试的黄金标准。在条件允许的情况下，应优选组织样本。并非所有肿瘤患者的遗传突变都可以在血液中检测到，尤其是在早期肿瘤中，阳性检测率较低。但是，对于晚期肿瘤，长时间或组织标本的患者，他们可以考虑使用血液检查而不是组织。在2018年12月在《中国病理杂志》上发表在“中国病理学杂志”上的临床病理肿瘤相关肿瘤的诊断和治疗的应用状态和前景中，它提到了使用血液ctDNA进行活检的优势：相对于常规组织活检具有非-non -non -non -non -non -non -consisture组织活检，它具有非-non -non -non -non -non -non -non -routine活检，具有非-non -non -non -non -non -non -non -non -routine活检-non -non -routine活检，具有非-non -non -non -non -non -routine活检，具有非-non -non -non -non -non -non -non -non -routine活检。侵入性，良好的患者依从性，低异质性和重复材料等在靶向药物伴奏诊断方面具有很大的优势。推荐样品的推荐样本是：
通过新手术或穿刺获得的组织标本在1 - 2年内>新的血液标本>旧的组织标本超过2年。
06您怎么知道您的肿瘤将遗传给您的孩子？如果肿瘤是遗传性的，那么如何防止儿童预防和控制肿瘤的发生？
肿瘤是一种遗传疾病。由于某些基因的突变，它会变得失控，导致肿瘤发生。某些基因的突变是遗传性的。这些患有遗传易感基因的人比正常人有肿瘤的风险。由遗传易感基因引起的肿瘤占所有肿瘤的5-10％。有20多种具有明显遗传趋势的肿瘤。更常见的包括：卵巢癌，乳腺癌，结直肠癌，胰腺癌，前列腺癌，胃癌等。可以通过胚胎基因测试检测遗传易感性基因。如果肿瘤患者发现了遗传易感基因，则应尽快检测到他们的孩子。对于携带遗传易感基因的健康人，可以在医生的指导下进行早期治疗和健康管理，这可以有效地延迟甚至避免肿瘤。
07经过一段时间的治疗，肿瘤是否需要重新测试基因检测？
肿瘤组织中的基因继续进行突变，突变过程是完全随机的。有效的治疗方法将影响突变的频率并减少有害突变的机会。
因此，经过一段时间的治疗，在耐药性和疾病的情况下，可以再次进行基因检测，以发现是否存在新的遗传突变，然后采用新的治疗方法。
08使用免疫检查点抑制剂，例如PD-1和PD-L1，为什么要进行基因检测？
对于具有高TMB（肿瘤突变负荷）的肿瘤患者，使用免疫检查点抑制剂使其受益更高，并且更适合于免疫检查点抑制剂治疗。携带PBRM1和POL基因突变的患者使用免疫检查点抑制剂使更高的抑制剂受益。携带基因突变（例如JAK1，JAK2，BM2，HLA，STK11）的肿瘤患者可能对免疫检查点抑制剂有抵抗力，因此有必要事先对其进行测试。 EGFR突变和MDM2扩增的患者使用免疫检查点抑制剂使肿瘤进展。因此，在选择免疫检查点抑制剂治疗之前进行基因测试是非常有意义的。
09肿瘤患者检测到基因突变，是否必须有针对性药物？
基因突变有许多类型，许多突变尚不清楚它是否与肿瘤的发生有关。已经证实了一些与肿瘤有关的遗传突变（例如p53突变，MYC扩增等），并且尚无靶向药物。
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